29 февраля наступает раз в четыре года, поэтому эта редкая дата выбрана для празднования Международного дня редких заболеваний (в невисокосные годы он отмечается 28 февраля). О том, как выявить орфанное заболевание у себя, рассказал врач иммунолог-аллерголог Владимир Болибок.
«Обследование для установления диагноза проводят один раз в жизни, а дальше — в зависимости от самого заболевания ведется мониторинг состояния пациента и подбирается лечение», — объяснил эксперт в беседе с RT.
Болибок также отметил, что можно прожить всю жизнь, не зная о болезни. «Встречаются пациенты с наследственными дефектами работы иммунной системы. В основном это проявляется как ничем другим не объяснимая повышенная заболеваемость различными инфекциями», — сказал он и вспомнил об одной пациентке, которая лишь в возрасте 67 лет узнала о наследственном дефекте иммунной системы после того, как долго не могла излечиться от пневмококковой пневмонии и прошла соответствующее обследование.
Отметим, что в России сегодня орфанными заболеваниями считаются те, которые встречаются у одного человека из 10 тысяч и реже.