В 2021 году указом президента был создан Фонд «Круг добра», помогающий оплачивать дорогостоящее лечение детей с редкими, в том числе онкологическими заболеваниями. Эксперты продолжают работать над расширением его возможностей. Одна из текущих проблем заключается в том, что по линии Фонда не оплачиваются исследования, без которых, порой, невозможно назначить терапию.
«В настоящее время достигнуты значительные успехи в лечении злокачественных новообразований (ЗНО) у детей, — рассказывает Амина Сулейманова, старший научный сотрудник детского онкологического отделения №1 НИИ ДОиГ ФГБУ НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина. — Однако, результаты лечения для пациентов с рецидивными, рефрактерными (не чувствительными к терапии — Прим. ред.) формами заболеваний и для пациентов с редкими опухолями остаются неудовлетворительными».
Решением этого вопроса является персонифицированный подход при подборе лечения на основании молекулярно-генетических характеристик опухоли. По словам эксперта, молекулярно-генетическое исследование (МГИ) дает информацию о прогнозе заболевания и выявляет молекулярные мишени для проведения таргетной и иммунотерапии.
«Благодаря новым методам диагностики [внедрению нового метода исследований опухоли — комплексного геномного профилирования] и подобранной [по данным, полученным в результате этого исследования] эффективной терапии, мы это видим по своим подопечным, увеличивается срок выживаемости и ремиссии у пациентов с ранее не подлежащими лечению диагнозами», — говорит Татьяна Сачко, директор Челябинского регионального благотворительного общественного движения помощи онкобольным детям «Искорка Фонд».
Чем же комплексное геномное профилирование (КГП) отличается от стандартных лабораторных исследований? По словам Сачко, у пациента берут образец опухоли, выделяют из клеток ДНК и исследуют сотни генов с применением методики секвенирования, чтобы получить генетический портрет опухоли, понять есть ли мутации в генах и можно ли на них воздействовать лекарственными препаратами. Другие методики такой информации дать не могут.
«В практике детского онколога используются различные методы молекулярно-генетического тестирования: флуоресцентная гибридизация in situ (FISH), полимеразная цепная реакция (ПЦР) и т.д., — перечисляет Сулейманова. — Однако данные методы направлены на выявление одного биомаркера. Одним из передовых и значимых методов тестирования в настоящее время является NGS — секвенирование нового поколения, позволяющее проанализировать последовательность большого количества генов в рамках одного метода. Это устраняет необходимость проведения множества генетических тестов, которые выявляют единичные изменения, что сокращает временные рамки исследования и финансовые затраты».
Однако основным барьером для проведения необходимого объема МГИ, которое определено международными клиническими рекомендациями, является отсутствие финансирования в рамках государственных гарантий. Впрочем, проблема обеспечения детей этим методом исследования за государственный счет не столько финансовая, сколько бюрократическая, ведь стоимость таких исследований и самого лечения несопоставима. Тем не менее, это превращается в препятствие для многих семей, которым сейчас приходится оплачивать КГП за свой счет.
Детей, которым это исследование может быть показано, не так уж и много. По информации Амины Сулеймановой, на 1,6 млн ежегодной регистрации онкозаболеваний в западных странах только 1% приходится на пациентов младше 20 лет. Такую же статистику мы наблюдаем и в России. При этом существуют группы заболеваний, которые встречаются настолько редко, что они не отражены в стандартных протоколах лечения. ЗНО у детей вызывают затруднения в изучении их биологических и клинических особенностей, а иногда требуют длительного диагностического поиска для установления верного диагноза с привлечением большого количества специалистов. Это отодвигает начало специального противоопухолевого лечения, значит, ухудшает и прогноз заболевания.
Врачебное сообщество, правозащитники и пациентские организации, благотворительные фонды, которым все труднее справляться с нагрузкой, конечно, видят проблему и говорят, что ее необходимо решить как можно скорее. Одним из возможных решений называют изменение уставных документов Фонда и внесение в список его обеспечения расширенные молекулярные исследования опухоли для определения дальнейшей тактики лечения онкологических заболеваний у детей, с редкими опухолями, рефрактерными и рецидивирующими формами ЗНО.
«Врачебное и пациентское сообщества стараются инициировать изменения, — резюмирует руководитель направления по продвижению общественно-полезных проектов МОД «Движение против рака» Галина Маргевич. — Мы стали говорить об этой проблеме более активно и в связи с тем, что на рынок выходят новые, таргетные препараты. Мы стоим в начале этого пути, и очень хотелось бы, чтобы все получилось».
Таким образом, решение проблемы финансирования генетических исследований позволит ускорить лечение детей с онкозаболеваниями и повысит их шансы на улучшение состояния здоровья.